История одного мальчика из солнечного Крыма

Тимурка родился 20 октября 2008, ровно через год после нашей свадьбы, наш подарок судьбы. Родился здоровым по всем показателям, до двух лет развивался, как все детки.

Ровно с двух лет Тимур начал часто болеть простудными заболеваниями, в частности отитом. Каждый месяц мы лежали в больнице! И первый шокирующий удар — вердикт доктора, что сын не слышит. Нам поставили диагноз «хронический отит и смешанная тугоухость 3-4 степени», обычными словами, ребёнок почти не слышит. По внешним данным моего сына врач-генетик определил, что у него мукополисахаридоз (далее МПС). Для точности нам надо было лететь в Киев, сдать анализы для уточнения диагноза и определить тип.

В медицинской литературе пишут, что у детей с МПС часто встречаются грыжи (паховая, пупочная). У Тимура в две недели от рождения появились сразу две грыжи, но врач мне сказала, что это он накричал, так как был голодный! У детей с МПС маленький рост, но я сама «метр с кепкой», как мой сын может быть высоким? Также у детей с МПС короткая шея и тугоподвижность суставов. «Нормальная шея, — подумала я, — и ни разу не короткая». У детей с МПС большой живот: «Подумаешь, у сына пухленький животик — это он много кушает». В общем, ни один из признаков, по моему мнению, не был применим к сыну. Мы всячески пытались отогнать эти мысли от себя.

Но результаты анализов, к сожалению, были не утешительны. 10 мая 2012 года Тимуру поставили диагноз «МПС 2 типа, синдром Хантера» с оформлением инвалидности. В этот момент жизнь разделилась на до и после. Шок, мир просто рухнул, опустошение душевное, моральное истощение, непринятие диагноза (всячески пытались пересдать анализ, искали других врачей, которые смогли бы опровергнуть диагноз), вечные вопросы: «зачем и почему именно с моим сыном такое случилось»?

И последнее, что добило, это слова главного генетика. На мой вопрос: «Что нам делать и как лечить сына?» — она ответила: «Езжайте домой и ждите конца, так как лечения не существует! А лучше сдайте ребёнка в интернат и рожайте ещё себе здоровых, зачем вам эти мучения, все равно умрет». Да-да именно так, как игрушку: поиграл, наигрался, отдай другим. И этот ужасный момент мы пережили!

Благодаря поддержке семьи и близких друзей мы начали искать способы, как помочь сыну. Первым делом мы связались со Всероссийским обществом больных МПС. Очень огромную помощь и поддержку мы получили от родителей таких же деток, как наш сын. Было много советов и четкий список рекомендаций, как нам быть дальше. И вот спустя время, пройдя все трудности, мы видим очень доброго мальчишку с горящими глазами и любящего жизнь. Он очень любит общение со сверстниками, изучает язык жестов, любимое занятие — кататься на самокате. С ним стало очень легко путешествовать и он сам проявляет интерес к новым городам. Его любимая передача на ТВ — «Орёл и Решка». Он запоминает красивые места, и мы вместе мечтаем о том, как осуществим это путешествие.