Каковы признаки и симптомы синдрома Хантера?
Дети с синдромом Хантера часто выглядят при рождении абсолютно здоровыми. Признаки и симптомы заболевания становятся очевидными, когда происходит накопление гликозаминогликанов (ГАГ) в клетках и органах.
- На первом году жизни дети часто подвержены респираторным заболеваниям, отитам, бронхитам, образованию пупочных и пахово-мошоночных грыж, а также отмечается шумное дыхание.
- На 2-3 году жизни происходит постепенное огрубление черт лица (наблюдается увеличенная окружность головы, плоская переносица, постепенное утолщение кончика носа и ноздрей, губ, выступающие брови), выявляется тугоподвижность суставов, нарушение осанки, изменение походки, увеличение живота, задержка психомоторного развития.
Существует два варианта течения синдрома Хантера
«Нейропатический» (тяжелая форма)
Болезнь протекает с нарушением когнитивной функции, т.е. присутствуют симптомы поражения центральной нервной системы, что отражается на поведении и развитии.
«Ненейропатический» (легкая форма)
Протекает без нарушения когнитивной функции. Не выявляется отклонений в развитии и поведении ребенка.
Ненейронопатический тип
Нейронопатический тип
ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ
- Гиперактивность
- Упрямство
- Агрессия
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
- Снижение когнитивных способностей
- Судороги (может иметь место малый эпилептический припадок, во время которого больной безучастно смотрит в пространство)
ГОЛОВА
- Специфические черты лица: выступающие брови, широкий нос и толстые губы
- Большая голова
- Проблемы со зрением
- Увеличенный язык
- Зубы неправильной формы
КОСТИ И СУСТАВЫ
- Скованность суставов, которая может привести к ограничению движения
- Скрюченные пальцы
- Синдром запястного канала
ЖИВОТ
- Увеличение живота
- Грыжи (пупочная или паховая)
- Частая или продолжительная диарея
ДРУГОЕ
- «Шагреневые» поражения кожи: белые бугорки, которые могут образовывать рубцы
- Низкий рост (начиная примерно с 5-летнего возраста)
- Документирование в истории болезни частых оперативных вмешательств (например, расширение запястного канала, пластика грыжи, тимпаностомия)
РАЗВИТИЕ
Задержка развития в раннем возрасте, например,
- поздно начинает ходить
- задержка речи
МОТОРНАЯ ФУНКЦИЯ
Проблемы, связанные с моторной функцией
УШИ И НОС
- Частые ушные инфекции
- Потеря слуха
- Продолжительный насморк
СЕРДЦЕ
Шумы в сердце или заболевание сердечных клапанов
ДЫХАНИЕ
- Частый кашель и простуда
- Осложнения в функционировании дыхательной системы, в том числе шумное дыхание и храп
Синдром Хантера — прогрессирующее заболевание
К сожалению, многие осложнения синдрома Хантера невозможно вылечить после того, как они достигли определенного уровня развития. Прогрессирующий характер заболевания означает, что ранняя диагностика имеет важное значение, чтобы как можно скорее начать лечение заболевания препаратами ферментозаместительной терапии (ФЗТ).
Суть действия терапии ФЗТ проста: так как организм из-за поврежденного гена сам не способен вырабатывать работающий фермент, его вводят в виде лекарства внутривенно. Далее с кровотоком фермент распределяется по организму и попадает в клетки. Раннее начало лечения позволяет замедлить или предотвратить развитие необратимых изменений со стороны различных органов и систем.1,2
- Вашакмадзе Н. Д., Намазова-Баранова Л. С., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю., Ревуненков Г. В., Лобжанидзе Т. В., Бабайкина М. А. Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии. Вопросы современной педиатрии. 2019; 18 (6): 485–490. doi: 10.15690/vsp.v18i6.2070)
- Kampmann et al. (2018)
Найти ближайший центр диагностики