Чтобы исключить синдром Хантера, лечащий врач проведет простой и информативный тест. Он заключается в анализе активности фермента идуронат-2-сульфатазы в высушенной капле крови. Подготовленный образец отправляется в лабораторию.

Если активность фермента в норме, то диагноз «синдром Хантера» исключается. Если же активность фермента значительно снижена, то проводится дополнительно анализ мочи на ГАГ и генетический анализ для подтверждения заболевания.

Анализ мочи на ГАГ часто является вторым анализом, который делают при подозрении на синдром Хантера. Анализ мочи — неинвазивный анализ (требуется образец мочи), который врач отправляет в специализированные лаборатории.

При подтверждении синдрома Хантера при необходимости назначается генетическое консультирование членов семьи. Семейный скрининг позволит выявить наличие или отсутствие заболевания у братьев/сестер пациента, а также определить, от кого из родителей был унаследован дефектный ген. Семейный скрининг особенно актуален для типов мукополисахаридоза, например, для мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера). Своевременное выявление типа позволит начать терапию как можно раньше, чтобы замедлить или предотвратить развитие необратимых изменений со стороны различных органов и систем^{1, 2}

1. Вашакмадзе Н. Д., Намазова-Баранова Л. С., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю., Ревуненков Г. В., Лобжанидзе Т. В., Бабайкина М. А. Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии. Вопросы современной педиатрии. 2019; 18 (6): 485–490. doi: 10.15690/vsp.v18i6.2070)
2. Kampmann et al. (2018)

Синдром Хантера можно диагностировать до рождения ребенка. Это делается путем измерения активности фермента I2S в плацентарной ткани или амниотической жидкости.